El enanismo, acompañado de las extremidades y cabeza desproporcionadas con relación al cuerpo, pueden ser indicios de una enfermedad genética conocida como acondroplasia, la cual es producida por mutaciones en el gen FGFR3, y se hereda de forma autosómica dominante. Este gen codifica una proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Para el diagnóstico definitivo de acondroplasia se deben de realizar otros estudios.
Antes y después de una cirugía de alargamiento de extremidades.
